研究支持对脑瘫患者进行基因检测

• 2023-03-07 09:55:12 来源：互联网

(资料图片仅供参考)

Geisinger 对最近关于脑瘫 (CP) 遗传学研究的荟萃分析提供的证据表明，基因检测应该作为该病患者的护理标准，类似于目前对其他神经发育障碍 (NDD) 患者的建议。研究结果于 3 月 6 日发表在JAMA Pediatrics上。

CP 的个别病例——影响运动、平衡和姿势的疾病——通常被归因于出生窒息，尽管最近的研究表明窒息占病例的不到 10%。越来越多的证据表明，相当一部分 CP 是由基因变化引起的，就像其他 NDD 一样，例如智力障碍。和自闭症谱系障碍。

对整个基因组(体内的所有遗传信息)或外显子组(基因组的蛋白质编码区域)进行测序是 NDD 患者的标准诊断测试。但是，该建议目前不包括 CP，因此可能不会为患有这种疾病的人提供基因检测，除非他们也有 NDD。

Geisinger 研究团队评估了 2013 年至 2022 年间发表的 13 项与 CP 和基因检测相关的研究，涉及 2,612 人。他们的分析发现，CP 的遗传诊断率——具有导致该疾病的遗传变化的病例比例——与其他 NDD 相似。这一发现支持将 CP 作为 NDD 临床诊断之一，目前推荐将基因检测作为临床护理的一部分。

“等待脑瘫患者同时诊断出智力障碍或自闭症来考虑进行基因检测是错失了改善临床结果的机会，”医学博士、MBA、医师科学家和临床神经放射学家 Andres Moreno De Luca 说。盖辛格。“由于脑瘫等运动障碍比其他神经发育障碍更早被发现，因此对脑瘫患者进行基因检测可以更快地识别基因变化，并促进早期干预和潜在治疗。”

标签： 智力障碍 发育障碍 研究支持 放射学家

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